이 제품은 ADAMTS-13 효소의 결핍 여부를 확인해 희귀질환인 '비정형 용혈성 요독증후군'(aHUS, Atypical hemolytic uremic syndrome)과 '혈전성 혈소판 감소성 자반증'(TTP, Thrombotic Thrombocytopenic Purpura)을 감별하는 진단시약이다.
수 시간 내에 검사 결과를 확인할 수 있는 제품으로 국내에서는 처음으로 '효소면역분석법'으로 허가받았다.
ADAMTS-13 활성도 검사는 '비정형 용혈성 요독증후군'(aHUS)과 '혈전성 혈소판 감소성 자반증'(TTP)을 감별 진단하는 데 반드시 필요한 검사이다. 하지만 두 질환은 증상이 매우 비슷해 구별이 쉽지 않으며 ADAMTS-13 효소의 결핍 여부를 통해 감별 진단할 수 있다.
특히 '비정형 용혈성 요독증후군'은 진단과 치료가 늦어지면 사망이나 말기 신장 질환을 야기할 수 있기 때문에 정확한 진단과 적합한 치료를 제 때 해야 한다.
김영진 한독 회장은 "희귀질환은 환자 수가 워낙 소수여서 검사 결과를 받는데 수개월이 걸리기도 하고 치료 시기를 놓치는 경우도 많다"며 "단 한 명의 환자라도 제 때에 치료를 받는 것이 중요한 만큼 치료제뿐 아니라 진단시약을 국내에 공급하게 됐다"고 말했다.
한편 현재 한독은 aHUS와 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 치료에 쓸 수 있는 '솔리리스'를 국내에 공급하고 있으며, 이번 계약으로 진단시약도 국내에 출시하게 됐다.
경제산업부 김동찬 기자
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